ターナー症候群の病理

性腺発育不全とも呼ばれるターナー症候群は、人間の女性に異常な性的発達を引き起こす比較的まれな性染色体異常です。ターナー症候群は、一方の性染色体が削除されると発生します。そのため、正常な46染色体のうち2つが性染色体（女性ではXX、男性ではXY）の代わりに、染色体の補数は45、Xです。遺伝的に言えば、これらの患者は男性でも女性でもありません。これは、2番目の性決定染色体​​が存在しないためです。ただし、表現型的には、胎児の生殖腺を男性の配置に誘導するY染色体がないため、罹患した個体は女性として発達します。

臨床的に、ターナー症候群の患者は短く、小さなあご、目頭の角にある皮膚の顕著なひだ（表皮のひだ）、ローセットの耳、網状の首、盾のような胸があります。ターナー症候群の人はまた、心臓や大血管の異常の発生率が高くなっています。内性器と外性器の両方が乳児であり、卵巣は結合組織の「筋」にすぎません。診断は、乳児期または小児期に、これらの異常に基づいて、または思春期に、個人が二次性徴を発達できないか、月経がないときに行われます。遺伝的用語では、ターナー症候群が一般的です。自然流産した胎児の10分の1が45、X染色体の体質を持ち、罹患した胎児のわずか3％しか生存できません。

ターナー症候群の患者は、小児期に成長ホルモンで治療して、線形成長を高めることができます。二次性的特徴の出現と月経周期をシミュレートする毎月の膣出血を刺激するために、罹患した個人は思春期にエストロゲンとプロゲスチン（プロゲステロンと同様）で治療されるべきです。エストロゲンとプロゲスチンは、卵巣欠乏症が治療されない場合に発生する骨粗しょう症も予防します。

ターナー症候群には複数の亜種があります。たとえば、45、Xと46、XXの染色体補体または45、Xと47、XXXの染色体補体などの染色体（モザイク）の混合物と、1つの染色体の一部が別の染色体。別のバリアントは45、X / 46、XYモザイクで、生殖器は「あいまい」であるため、男性または女性のいずれかとして育てられる可能性があります。つまり、陰茎が拡大陰核であるか、陰核が拡大であるかを判断することは困難です。小さなペニス。このターナー症候群のバリアントを有する患者は、線条性腺を有し、Y染色体の存在は、線条性腺の悪性腫瘍の発生のリスクの増加と関連している。