口蓋裂の病理

口蓋裂、先天性奇形。口蓋の（口蓋にある）棚が出生前の2か月目に閉じることができません。口蓋裂は、軟口蓋のみの亀裂から、歯肉を含む口蓋全体の完全な分離まで、さまざまな程度の重症度で存在する可能性があります。亀裂が硬口蓋を通って前方に延びる場合、鼻腔は口に通じます。口蓋裂は片側性または両側性であり、単独で発生することもあれば、口唇裂（鼻孔の下の唇裂）やその他の異常と関連して発生することもあります。

口蓋裂の危険因子

口蓋裂は、遺伝的または環境的要因の結果として発生します。場合によっては、家族内で症状が伝わる場合もありますが、体の他の部分の先天性欠損症を伴う遺伝的症候群の一部として発生する場合もあります。ウイルス感染、薬物使用、喫煙、妊娠中のアルコール消費は、口蓋裂の発症に寄与している可能性があります。葉酸欠乏症などの妊娠初期の栄養的要因、および妊娠中に服用される特定の薬（例、発作薬）も口蓋裂のリスクを高める可能性があります。口唇裂と口蓋裂が同時に発生する場合、人種が要因となることがあります。アフリカ系アメリカ人は、口唇口蓋裂を発症する可能性が最も低いです。条件は、アジア系の人に比較的高い頻度で一緒に発生します。

口蓋裂で生まれた赤ちゃんは、遺伝的理由であれ環境的理由であれ、他の臓器に異常が共存するリスクが高くなります。例えば、心臓の異常は、口蓋裂で生まれた個人で発生率が高くなります。骨格、神経、腎臓（腎臓）の欠陥も存在する可能性があります。遺伝性症候群では、口蓋裂が異常のクラスターの一部として発生することがあります。

口蓋裂の合併症

乳児期には、口蓋裂は子供のしゃぶり能力を制限します。その結果、赤ちゃんは授乳中に時期尚早に疲れ、母乳育児は困難または不可能になる場合があります。極端なケースでは、口蓋裂で生まれた赤ちゃんは重度の栄養失調に苦しむことがあります。

その後、発話困難が生じます。口蓋裂はしばしば、個人がいくつかの重要なスピーチ音を生成するために必要な口腔内にある程度の圧力を作り出すことを不可能にします。スピーチ中、空気は裂け目から鼻腔に漏れ、特徴的な鼻の緊張をもたらします。鼻腔スピーチ（超鼻音性）は、口蓋手術により口蓋の変形または制限が生じた個人や、処方された時間枠よりもはるかに遅れて手術を受けた個人でも発生する可能性があります。

口蓋裂の子供は、鼻、耳、副鼻腔の感染症のリスクが高いことがよくあります。耳管は通常、中耳から咽頭（喉）への体液の排出を促進しますが、口蓋の異常の影響を受けると、管は適切に機能せず、多くの場合、中耳に体液がたまります。体液の慢性的な存在は、個人に再発する中耳感染症の素因を与え、さまざまな程度の難聴を引き起こす可能性があります。

口蓋裂は歯茎の隆起（歯槽）にまで及ぶ可能性があり、それにより、裂け目に隣接する歯に影響を与えます。歯が角度を付けて異常に噴出したり、機能しない位置に達したりすることがあります。場合によっては、歯が発達しないか、歯が多すぎることがあり、通常は機能しない構成になっています。高齢の患者では、骨と歯茎からのサポートが不十分なために、歯が時期尚早に失われる可能性があります。

他の合併症には、上顎領域の平坦化などの顔の発育障害、および呼吸中の空気の流れに対する裂け目の影響による呼吸器感染症が含まれます。口腔組織の慢性的な乾燥は、慢性副鼻腔炎などの問題を引き起こす可能性があります。身体的外見に関連する心理的困難には、自尊心の低下や社会的離脱が伴うことがよくあります。

口蓋裂の診断と治療

口蓋裂は、出生前、超音波、または出生時に診断されます。理想的には、口蓋裂で生まれた赤ちゃんは、生後数日以内に専門チームによって評価されます。そのようなチームは、小児科医、口唇口蓋裂の手術を専門とする外科医、小児歯科医、言語療法士または言語病理学者、耳鼻咽喉科の専門医、歯科矯正医、摂食専門家、および心理学者で構成されます。またはソーシャルワーカー。聴覚の専門家（聴覚学者）も、就学前または就学初期には、口腔外科医や顎顔面外科医や補綴医と同様に相談を受けます。

口蓋裂で生まれた赤ちゃんの第一の優先事項の1つは、十分な量の牛乳または粉ミルクを確実に摂取することです。母乳育児は困難または不可能かもしれませんが、カップまたはボトルでの授乳は通常成功します。乳首を横切るなどのボトルの修正が必要になる場合があります。重症例では、口蓋閉鎖孔として知られている、裂け目を塞ぐ補綴装置が必要になる場合があります。

乳児の人生の最初の数週間は、さまざまな成形補綴物を使用して、口蓋裂を手術用のより好ましい位置に形成するのに役立てることができます。多くの場合、口蓋裂で生まれた子供は、特に経験豊富な専門家によって外科手術やその他の治療が慎重に行われ、フォローアップケアが利用可能な場合、正常またはほぼ正常な外観と機能を発揮します。

口蓋裂の手術は通常、生後7〜18か月の間に行われます。口唇裂が口蓋裂と共存している場合、口蓋手術は通常、唇手術とは別に行われ、その後に行われます。口蓋裂の治療が7〜18か月の期間を大幅に超えて遅れると、正常な発話が発達しにくくなることがあります。これは、口蓋が機能する前に脳が成熟するためです。口蓋裂の手術は、口蓋周囲の組織を動員または解放してから、口蓋のさまざまな層（口蓋組織、筋肉、内層）を縫合糸で正中線に合わせます。外科医はさまざまな技法を使用することができ、修復は複数の手術で行うことができる。後でフォローアップ手術が必要になる場合があります。たとえば、歯肉は骨移植を必要とする場合があり、これは通常6歳から9歳の間に行われます。適切な発話の発達を助けるために、さらなる口蓋手術が必要になる場合があります。10代では、顔の外観と機能を最適化するために、鼻と上顎の手術が必要になる場合があります。

中耳での体液の蓄積に対処するため、耳鼻咽喉科の外科医は、鼓膜（鼓膜）に換気チューブを配置することがよくあります。最適な歯の形態と機能のための歯科および矯正サービスも必要になる場合があり、一部の患者は健康な自尊心の発達のために心理的介入を必要とする場合があります。専門家による外科的修復を行う場合でも、音声トレーニングが必要になることがよくあります。