メープルシロップ尿症病理

メープルシロップ尿症、ロイシン、イソロイシン、バリン（分岐鎖アミノ酸のグループ）が関与する遺伝性代謝障害。通常、これらのアミノ酸は、いくつかの酵素によって段階的に代謝され、各酵素は、各アミノ酸の代謝の各段階に特異的です。代謝段階の1つは、それぞれロイシン、イソロイシン、バリンのα-ケト酸の脱炭酸からなる。メープルシロップ病では、脱炭酸酵素の欠陥により、この特定のステップがブロックされます。その結果、血漿中のロイシン、イソロイシン、バリンの濃度が上昇し、それぞれのα-ケト酸とともに尿中にオーバーフローし、メープルシロップのような独特の香りがします。人生の最初の数週間の間に明らかである障害の他の徴候は以下を含みます：貧弱な摂食、不規則な呼吸、高められた筋肉の緊張、および背中の硬い弓; 神経系も深刻に障害されています。罹患した乳児は、治療しない限り数週間以内に死亡します。効果的な治療は、ロイシン、イソロイシン、バリンの少ない食事に依存します。

分岐鎖アミノ酸が関与する他の2つの先天性代謝異常は、イソ吉草酸血症と高バリン血症です。前者では、ロイシンのみの代謝は、イソバレリルコエンザイムAデヒドロゲナーゼと呼ばれる酵素の欠陥によって、1つの特定のステップでブロックされます。その結果、体液中のイソ吉草酸のレベルが著しく上昇し、影響を受ける個人は、エピソード性アシドーシス、または血液や組織のアルカリ度の低下、およびわずかな精神障害を患います。高バリン血症では、影響を受ける酵素はバリントランスアミナーゼであり、バリンのみの代謝は異常です。罹患した乳児は出生直後に嘔吐し、体重が増加せず、精神薄弱に見えます。