遺伝疫学

遺伝疫学、遺伝子と環境要因が人間の特性と人間の健康と病気にどのように影響するかに関する研究。遺伝疫学は、最初は集団遺伝学、特に人間の定量的遺伝学から発展し、疫学からの概念的および方法論的な貢献がありました。

遺伝疫学の初期の支持者の1人であるアメリカの遺伝学者ニュートンモートンは、この分野を、関連する個人のグループにおける疾患の病因、分布、および制御、ならびに集団における疾患の遺伝した原因に取り組むものとして定義しました。その定義は、遺伝的要因が環境要因と頻繁に相互作用して人間の集団の病気に影響を与えるという認識により、後に環境の役割を含むように拡大されました。2003年、科学者Muin J. Khoury、Julian Little、およびWylie Burkeは、人間のゲノム疫学という用語を作り、疫学の方法を使用して健康と病気の両方におけるゲノム変動の影響を理解し、それによって遺伝疫学の主な焦点のままであった個々の遺伝子の影響。

現代の遺伝疫学には、一般的で複雑なものから、いわゆるモノジェニック（単一遺伝子）障害など、おそらく単純なものまで、すべての疾患が含まれます。遺伝病の疫学における多くの進歩は、一見単純な遺伝性疾患（例えば、嚢胞性線維症、鎌状赤血球症）に関係しています。しかし、これらの進歩は、エピジェネティックな要因と疾患遺伝子と環境要因との相互作用のために、単一遺伝子疾患でさえ非常に複雑になる可能性があることも示しています。遺伝病への幅広い焦点に加えて、遺伝疫学は、流行、臨床疫学、遺伝子型と表現型の関係、疾患の進行と結果の研究など、疫学のさまざまな側面を網羅しています。

歴史的発展

歴史的に、遺伝疫学の分野は、病気の原因と遺伝に関する医学の領域にルーツを持っています。1950年代以前は、フィールドが正式に設立される前に、おそらく初期の遺伝疫学者と名付けられたであろう科学者たちは、人間の病気における自然（遺伝学）と養育（環境）の関係を解明しようとしていました。これらの活動は、医学遺伝学および遺伝カウンセリングの初期開業医の活動とは対照的でした。前者は遺伝的関与の可能性がある疾患の臨床的および説明的側面を志向する傾向があり、後者はいくつかの疾患の遺伝パターンについて当時知られていることに基づいて遺伝カウンセリングを行った。一方、遺伝疫学の初期の開業医は、胃潰瘍と血液型の遺伝的特徴との間など、疾患間の関連をしばしば探しました。さらに、1960年代初頭、遺伝疫学が形になり始めたとき、優生学の遺産は医学雑誌や組織の名前にまだ明白でした。

人間の病気の原因となる遺伝と環境の問題、つまり自然と養育の問題を解決しようとする試みの初期の歴史は、一方の重要性が他方の重要性にますます重くなりつつありました。科学的問題と社会的問題の両方が、時間の経過とともにこれらの変動を推進する責任がありました。それにより、科学コミュニティと社会は、自然または養育のいずれかを疾患の発生においてより重要な決定要因と見なしました。現代では、自然と養育の論争は、人間の病気における自然と養育の両方の役割を含む見方に次第に置き換わっています。確かに、遺伝的要因と環境的要因の両方が疾患感受性に影響を与えることがわかっています。

20世紀後半以降、人間の病気の遺伝的決定因子の重要性がますます認識されるようになりました。一方、人間の遺伝学者は、人間の病気におけるさまざまな環境曝露の役割を説明しています。2003年にKhoury、Little、およびBurkeによって主張された考えの受け入れも高まっています。すべてではないにしても、ほとんどの人間の病気は、基礎となる遺伝的感受性と環境のさまざまなコンポーネントへの曝露との間の相互作用の結果です。化学的、食事、感染性、物理的、および行動の要因。後者は、人間の行動における文化的要因の影響、および他の環境的要因との相互作用を含みます。

遺伝疫学におけるアプローチ

集団ベースのアプローチ、症例対照研究、有病率研究など、さまざまなアプローチが遺伝疫学で使用されています。たとえば、人口ベースのアプローチを使用して、特定の疾患や障害を持つ患者の臨床的特徴と転帰に関するデータを収集できます。研究集団の社会経済的および他の人口統計学的変数の分布特性を知ることは、疾患へのさらなる洞察を提供することができます。

使用される他のアプローチには、特定の遺伝子や他の遺伝的要因がユニットとして継承される傾向に焦点を当てた（個別ではなく）連鎖研究が含まれます。多因子性疾患（複数の遺伝子が関与する疾患）の場合、双生児が関与する研究は、疾患における遺伝因子の役割の証拠を確立するために使用される可能性がありますが、関連研究は感受性遺伝子の検出に使用される可能性があります。一親等近親者における疾患リスクの家族研究も使用され、家族リスクと母集団のリスク（すなわち、有病率）との比較が含まれ、コントロールが利用できる場合（例：症例対照研究）、コントロール個人の親族。

遺伝疫学の発展への疫学の重要な貢献は、研究デザインの組み合わせへの伝統的な疫学的方法の導入でした。人間の定量的遺伝学では、双子、兄弟、半兄弟、場合によっては養子の研究を使用して、人間の特性や病気の変動の遺伝的および環境的原因を調査しました。症例対照研究やコホート研究などの疫学的手法の適用により、遺伝的リスク要因と環境リスク要因を同時に検査するための手法がさらに拡張されました。使用される方法のいずれにおいても、監視プログラムでの有病率データの収集であろうと、特定のサンプルがより大きな特徴を理解することによっていかに代表的であるかをテストする能力を強化するものであろうと、人口ベースのアプローチに重点を置くことが重要になります。人口。

公衆衛生への貢献

遺伝疫学は医学と公衆衛生に重要な貢献をしています。1つの例は、子孫の遺伝性疾患を検出するための新生児スクリーニングの使用です。米国では、1980年代に鎌状赤血球症について実施された臨床介入研究により、新生児スクリーニングプログラムを拡大して、より多くの州のプログラムにこの疾患を含めるようになりました。この研究は、鎌状赤血球症と診断された小児におけるペニシリン投与の予防（予防）効果を決定するためのランダム化試験でした。肺炎球菌感染症の発生率とペニシリンを投与された乳児の死亡率の両方が未治療群と比較して減少したことで、新生児期に鎌状赤血球症のスクリーニングを行い、生後1年の早い時期にペニシリンを投与すべきであるという結論に至りました。 20世紀後半から21世紀初頭にかけての研究により、家族性の特徴が成人と子供における特定の精神障害と物質依存に関連していることが研究により明らかになりました。この認識は、遺伝疫学者が障害に寄与する特定の環境要因を特定するのに役立ち、そのような要因への暴露を防ぐことで障害を発症するリスクを減らすことができることを示しています。

人間の遺伝学者と疫学者は、疾患遺伝子を特定し、複雑な疾患の遺伝的要素を分析する際の方法論の限界を克服するためのより最適な戦略を模索しているため、彼らの研究は、ゲノム研究の結果を効果的な公衆衛生対策に変換するのに役立ち続けています。

関連分野との区別

遺伝疫学を遺伝学の他の領域と区別するいくつかの側面があります。1つ目は、集団ベースの遺伝疫学の性質であり、共有された方法論的アプローチとともに、疫学との主要なリンクの1つです。第二に、フィールドを概念化する方法は、遺伝的および環境的要因の組み合わされた相互作用的な効果の探求を強調します。最後に、遺伝疫学には、疾患の生物学的根拠を考慮して、疾患の因果関係のモデルを開発することが含まれます。

さらに、遺伝疫学は、環境疫学から発展した分子疫学の分野とは異なります。分子疫学の出現の理論的根拠は、疫学における分子生物学の応用として環境暴露のバイオマーカーを特定する必要性でした。